怎麼看唐氏篩查報告,降低唐氏綜合症

每一位懷孕的准媽媽,最大的願望就是能夠生一個健康的寶寶。因此,在生產前,需要進行各種產前檢查,這對於預防新生兒缺陷是非常重要的。唐氏綜合症一種先天性的遺傳病,會引走新生兒的痴呆和智力低下。產前進行唐氏篩查,可以最大程度保證新生兒的健康,這要引走每一位準媽媽的注意。

每年的3月21日是世界唐氏綜合症日,讓我們一起關注唐氏綜合症。這裡我想重點關注一下產前唐氏篩查,給大家分享一下如何解讀唐氏檢查單。

方法/步驟

一、唐氏綜合症及世界唐氏綜合症日。

唐氏綜合症主要是指出生兒出現智力低下等症狀,目前在全球的新生嬰兒中約占千分之一,他們在成長的過程中很大程度上需要依靠家庭的幫助才能生存,很多家庭因此而受到很大的困擾。為此,聯合國特別設立了世界唐氏綜合徵日(World Down Syndrome Day, 3月21日),用於呼籲大家對於唐氏綜合症的重視。

二、唐氏綜合症的病因。

目前對於唐氏綜合症的發病原因並不清楚,其內在的致病機制是由於體細胞的成對染色體中,有一條額外的21號染色體出現,從而導致個體存在智力發育方便的問題。這個疾病具有遺傳性,對於後代有很大影響。因此,為了減小這種患病機率,建議育齡婦女在30歲之前生育,35歲生育時患病機率急劇增加。

另外,在懷孕的過程中,准媽媽們要尤其注意自身的身體健康和營養,減小不良環境對於發育初期的寶寶的傷害。

三、唐氏綜合症的產前診斷和篩查。

對於准媽媽們來說,最好的減小新生兒患病機率的方法,就是在孕期13周到16周,及時進行胎兒的唐篩檢查,這樣可以最大程度進行人工醫學干預,從而減少新生兒患唐氏綜合症的風險。通常醫院檢查的唐篩報告單,通常很多准媽媽們不太懂,這裡就跟大家好好解讀一下這份報告單。

四、唐篩檢查報告的檢查指標及生物學意義。

唐篩的檢查指標通常有三個(或前兩個):甲型胎兒蛋白AFP、人類絨毛膜促性腺激素β-hCG、以及游離雌三醇uE3。其中值得一提的是,測定指標的單位為MOM值,該單位表示孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦體內值的中位數的比值。這個單位與孕婦的孕周有很大的關係,對於臨床診斷有很大的意義。

(1) 甲型胎兒蛋白AFP: AFP是由胎兒卵黃囊產生一種胚胎性免疫調節的糖蛋白,防止胎兒補母體免疫排斥。母體血清中AFP濃度,隨妊娠時間而升高,妊娠28-32周達到高峰,後逐漸降低到生產前。患有唐氏綜合症的話,血清中AFP水平為正常者的70%,即MOM值為0.7-0.8 MOM。

(2) 游離人類絨毛膜促性腺激素Free β-hCG: 它是由胎盤細胞合成的性腺激素,在母體血清中快速增加直到8周,之後緩慢降低到18-20周,之後保持穩定。患有唐氏綜合症的話,血清中hCG濃度會直線性升高,即MOM值為2.3-2.4MOM。

(3) 游離雌三醇uE3:  它是胎兒胎盤複合體產生的雌激素。在母體血清中濃度在7-9周開始顯著增加,生產前達到最高峰。若胎兒患有唐氏綜合症,就會導致合成減少,母體中濃度比正常妊娠低29%,羊水中濃度比正常妊娠低50%。一般與唐氏綜合症正相關,它的含量單獨降低,並不能確定患有唐氏綜合症。

五、唐篩檢測指標的正常值範圍。

對於檢測指標通常都有有一個正常值範圍的,但是由於不同的儀器和測定方法,這個範圍略有差異。通常來說,正常值的範圍是:

(1)甲型胎兒蛋白AFP(MOM值):

0.7 - 2.5 (亦或0.25 - 2.5,檢測值越低,越病機率越高)

(2)人類絨毛膜促性腺激素β-hCG:

0.25 - 2.0(亦或0.4 - 2.5,數值越高,越病機率越高)

(3)游離雌三醇uE3:

0.5 - 2.0 (檢測值偏低,越病機率增加,但如果只有此項低,也並不能說明就患病)

六、唐氏綜合症的風險值評估方法。

唐篩檢查的風險評估:(1) 21號染色體三體綜合症風險;(2)18號染色體三體綜合症風險;(3)開放性神經管缺陷(ONTD或NTD)風險。

前兩種染色體三體綜合症,主要是針對針對檢測得到的甲型胎兒蛋白AFP、人類絨毛膜促性腺激素β-hCG、以及游離雌三醇uE3,再結合孕婦的年齡、體重、孕周數據,進行電腦的綜合評估,最後就可以生成三體綜全症的風險評估;

第三種ONTD風險,主要是指無腦兒、開放性或閉合性脊柱裂、腦膨出、腦積水等。它的診斷是依據AFP值來確定的,通常高於2.5 MOM,即可以確診為高風險孕婦; 低於2.5 MOM,即可以判斷為低風險孕婦。

七、唐氏綜合症風險報告及進一步確診措施。

通常而言,由於檢測儀器的不同,生成的報告之間存在差異。簡單來說,只要是自己的測定值,在參照風險評估值以下(分母越大,風險越小)即可。否則,就屬於高風險人群。為確保結果百分百準確,需要進一步進行羊膜穿刺或絨毛檢查,從而真正確定胎兒是否患有唐氏綜合症。

最後,真誠祝願全天下的父母們,都能擁有自己的健康快樂的寶寶!

注意事項

如果首次唐篩檢查報告有問題,也不用太擔心,還需要進一步確診才行。凡事還是要多看看不同醫院的檢查,多聽聽醫生的建議。

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