哪些孕婦一定要作唐氏篩查?

准媽媽們在孕檢中會碰到一項重要檢查--唐氏篩查,檢查結果合格的可能沒有多少印象,但檢查結果不合格的准媽媽,一定對此項印象非常深刻。甚至一度猶如跌入了人生的低谷,痛不欲生,而後冷靜下來,上網查資料才發現,檢查結果不合格並沒有那麼可怕。有人會覺得這個檢查害得我白擔心受怕,不如不檢查好了。我們一起來了解一下是什麼原因讓那麼多准媽媽忐忑不安了,給還沒做這項檢查的准媽媽解除不必要的擔憂。

步驟/方法

一、唐氏綜合症的病況
唐氏綜合症的發病率大約為1/600~1/800,以中國為例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下,生活完全不能自理,並且攜帶多系統併發症,終生無法治癒,因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。據統計,在國內平均每位唐氏兒帶給家庭和社會20萬元經濟負擔;在國外,這個數字是50萬美元!
唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易於辨認,又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。
二、唐氏綜合症的發病機理
人類細胞的染色體對數應該為23對(46條),其中一半來自父親,一半來自母親。正常人有22對常染色體,而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合徵的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體,因為多了1條21號染色體,所以稱21三體綜合徵。
三、唐氏篩查的最佳時間
篩查最佳時間是在孕15~20周
四、哪些孕婦該作唐氏篩查?
每一個孕婦都應該作唐氏篩查。唐氏的發生具有隨機性,只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關,其它發病因素不明。據文獻統計所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%,35歲以下的孕婦娩出70%。因此開展針對適齡孕婦的普遍篩查具有積極的社會和經濟意義。
五、如何篩查?
多採用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合徵。抽取孕婦的外周血,提取血清(不用空腹),檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度,結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出「危險係數」,這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合徵的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。
六、檢查可以吃早餐嗎?
做唐氏篩查時無需空腹。抽取靜脈血。
七、篩查結果多少算正常?
各個醫院的計算方法不完全一樣,定的標準也不一樣,有的醫院正常值標準是「小於1/270」,有的則是「小於1/380」,但小於標準值的未必不是愚弄兒,大於標準值的未必是愚型兒。
八、如果篩查結果是大於標準值怎麼辦?
可以作羊膜穿刺手術,抽取羊水作檢查。
九、如何正確看待唐篩?
儘管有很多准媽媽們對唐氏篩查提出這麼多的質疑,儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便,對胎兒無損傷的檢測方法,如果查出結果可疑,可以進一步作羊膜穿刺檢查。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下,生活完全不能自理,並且攜帶多系統併發症,終生無法治癒,因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。祝願每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶!

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